¡Está completo! Lograron secuenciar todo el genoma humano
En el 2000 la ciencia celebraba el hito de la publicación del primer borrador de la secuencia del genoma humano, pero aún quedaban algunas lagunas sin resolver en esa secuencia. Finalmente, y tras 20 años más de trabajo, el genoma está completo.
Hay noticias que deben ser celebradas. Los científicos finalizaron la primera secuencia completa y sin espacios de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia. Adquirir esta información de aproximadamente 3 mil millones de bases (o "letras") de nuestro ADN abre el camino para tener más conocimiento sobre distintas enfermedades que afectan a la salud así como la predisposición a tenerlas, y también echa luz sobre la diversidad y la evolución humana.
“Generar una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión completa de nuestro modelo de ADN”, dijo Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. “Esta información fundamental fortalecerá los muchos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas”.
La secuenciación completa se basa en el trabajo del Proyecto del Genoma Humano, que comenzó hace 32 años y cartografió aproximadamente el 92% del genoma. En este tiempo, miles de investigadores han desarrollado mejores herramientas de laboratorio, métodos computacionales y variados enfoques estratégicos para descifrar la secuencia compleja de ese 8% faltante, que muchas veces era llamado "ADN basura". Sin embargo, estas secciones repetidas se omitieron, no por falta de interés, sino debido a dificultades técnicas para secuenciarlas.
Nuevas tecnologías
El trabajo de secuenciar un genoma es algo así como cortar un texto largo en fragmentos que contienen pequeñas oraciones y luego tratar de reconstruir el relato uniendo cada uno de esos textos. Los tramos que contienen muchas palabras y frases comunes o repetidas son más difíciles de ubicar en el lugar correcto, mientras que las no tan comunes pueden posicionarse más fácilmente en el relato.
A special section in this week's issue of Science presents research by the Telomere-to-Telomere (#T2T) Consortium, which has completed a challenging 8% of the human genome left unresolved by the initial Human Genome Project.
— Science Magazine (@ScienceMagazine) March 31, 2022
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Durante la última década, surgieron dos nuevas tecnologías de secuenciación de ADN que produjeron lecturas de secuencias mucho más largas, por lo que fue posible decodificar grandes fragmentos de ADN a la vez, lo suficiente como para capturar muchas repeticiones. De esta manera fue más fácil ubicarlas en su lugar.
"Usando métodos de lectura larga, hemos hecho avances en nuestra comprensión de las partes más difíciles y ricas en repeticiones del genoma humano", dice Karen Miga, copresidenta del consorcio T2T cuyo grupo de investigación en la Universidad de California, Santa Cruz está financiada por NHGRI. “Esta secuencia completa del genoma humano ya ha brindado nuevos conocimientos sobre la biología del genoma, y espero con ansias la próxima década de descubrimientos sobre estas regiones recientemente reveladas”.